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Red de Bibliotecas UNNE

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Creo Martínez, Teresa
  Tratamiento de la displasia fibrosa asociada a hemofilia C: a propósito de un caso
  En: Revista Española de Cirugía Oral y Maxilofacial / Sociedad Española de Cirugía Oral y Maxilofacial; com, v.29 no 6. -- Vol. 29, no. 6 (nov-diciembre, 2007). -- Madrid : Ergon, 2007

  La displasia fibrosa es una enfermedad ósea benigna que cambia el tejido óseo normal por una proliferación de tejido fibroso conectivo. Se cree que una alteración del gen Gs a es la principal causa de la enfermedad.
La hemofilia C es una rara enfermedad hereditaria de la sangre que provoca hemorragias anormales en los pacientes afectados. Tienen una deficiencia de factor XI. Es la menos frecuente de todas las hemofilias. Es una enfermedad autosómica recesiva que afecta tanto a hombres como a mujeres. Un paciente de 13 años desarrolló displasia fibrosa en el maxilar superior derecho. El paciente comenzó con dolor al masticar alimentos duros. Tenía hinchazón vestibular y enrojecimiento del lado derecho del paladar. Tenía una deficiencia discreta del factor XI (heterocigótica). Necesitaba una preparación especial antes de poder extirpar la lesión debido a su deficiencia.
Se ha descubierto que la mutación del gen Gs a (GNAS1) es la causa de la displasia fibrosa. Este gen está en el cromosoma 20q. La causa de la hemofilia C es una deficiencia del factor XI debido a una mutación en el gen FXI en el cromosoma 4. Quizás estas dos enfermedades raras estén relacionadas, porque ambas son enfermedades inusuales y ambas están en el mismo paciente.
  ISSN: 11300558

  1. DISPLASIA FIBROSA; 2. HEMOFILIA C; 3. GEN Gs alfa; 4. PAMIDRONATO; 5. GEN FXI I. Borrego Luque, A. II. Salazar Fernández, C. I. III. Marín Lapeira, Y.

  (9) Inv.: 12-R01723 S.T.: COM v.29 no 6, ej.1
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Creo Martínez, Teresa
Tratamiento de la displasia fibrosa asociada a hemofilia C: a propósito de un caso
En: Revista Española de Cirugía Oral y Maxilofacial / Sociedad Española de Cirugía Oral y Maxilofacial; com, v.29 no 6. -- Vol. 29, no. 6 (nov-diciembre, 2007). -- Madrid : Ergon, 2007

La displasia fibrosa es una enfermedad ósea benigna que cambia el tejido óseo normal por una proliferación de tejido fibroso conectivo. Se cree que una alteración del gen Gs a es la principal causa de la enfermedad.
La hemofilia C es una rara enfermedad hereditaria de la sangre que provoca hemorragias anormales en los pacientes afectados. Tienen una deficiencia de factor XI. Es la menos frecuente de todas las hemofilias. Es una enfermedad autosómica recesiva que afecta tanto a hombres como a mujeres. Un paciente de 13 años desarrolló displasia fibrosa en el maxilar superior derecho. El paciente comenzó con dolor al masticar alimentos duros. Tenía hinchazón vestibular y enrojecimiento del lado derecho del paladar. Tenía una deficiencia discreta del factor XI (heterocigótica). Necesitaba una preparación especial antes de poder extirpar la lesión debido a su deficiencia.
Se ha descubierto que la mutación del gen Gs a (GNAS1) es la causa de la displasia fibrosa. Este gen está en el cromosoma 20q. La causa de la hemofilia C es una deficiencia del factor XI debido a una mutación en el gen FXI en el cromosoma 4. Quizás estas dos enfermedades raras estén relacionadas, porque ambas son enfermedades inusuales y ambas están en el mismo paciente.
ISSN: 11300558

1. DISPLASIA FIBROSA; 2. HEMOFILIA C; 3. GEN Gs alfa; 4. PAMIDRONATO; 5. GEN FXI I. Borrego Luque, A. II. Salazar Fernández, C. I. III. Marín Lapeira, Y.

(9) Inv.: 12-R01723 S.T.: COM v.29 no 6, ej.1
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