Magaña, Jonathan J.
  Análisis molecular de los repetidos CAG en pacientes mexicanos con ataxia espinocerebelosta tipo 2 / Jonathan J. Magaña ... [et. al]
  En: Gaceta Médica de México / Academia Nacional de Medicina de México; v144(5)2008. -- Vol. 144, no. 1-6 (ene/dic, 2008). -- [s.l.] : Academia Nacional de Medicina de México, 2008

  Artículo original

  Antecedentes: la ataxia espinocerebelosa tipo 2 es causada por la expansión del repetido CAG presente en el exón 1 del gen de la ataxina-2, lo cual origina la incorporación de un segmento de poliglutaminas en al proteína mutante. Métodos: mediante reacción en cadena de la polimerasa y electroforesis capilar se determinó el número de repetidos CAG del gen de la ataxina-2 en 66 individuos pertenecientes a tres familias mexicanas disgnosticadas clinicamente con ataxia espinecerebelosa tipo 2 y en 400 individuos de una muestra d epoblación mestiza mexicana. resulatdos: se identificó la expansión del repetido CAG en 11 sujetos con sintomatología de ataxia esoinocerebelosa tipo 2 y en cuatro individuos asintómaticos, lo que confirmó el diagnósticos en dos de las tres familias analizadas. Se determinó que los pacientes con mayor número de repetidos desarrollaron la sintomatología de la enfermedad a una edad más temprana, fenómeno conocido como "anticipación". Los alelos silvestres presentaron un rango entre 13 y 30 repetidos CAG siendo el alelo de 22 repetidos el más frecuente, mientras que los alelos mutados mostraron un rango de 36 a 54 repetidos. Conclusiones: la identificación de la expansióon del repetido CAG del gen de la ataxina-2 confirmó el diagnóstico clínico de ataxia espinocerebelosa tipo2.
  ISSN: 00163813

  1. ATAXIA; 2. ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 2; 3. DIAGNOSTICO GENETICO; 4. ELECTROFORESIS CAPILAR I. Vergara, María Dolores II. Sierra-Martínez, Mónica III. García-Jiménez, Elvia IV. Rodríguez-Antonio, Facundo

  (8) Inv.: R10922 S.T.: H310 vol.144 no 1 ej.1 ; (8) Inv.: R11799 S.T.: H310 vol.144 no 2 ej.1 ; (8) Inv.: R11921 S.T.: H310 vol.144 no 3 ej.1 ; (8) Inv.: R12125 S.T.: H310 vol.144 no 4 ej.1 ; (8) Inv.: R12237 S.T.: H310 vol.144 no 5 ej.1 ; (8) Inv.: R12345 S.T.: H310 vol.144 no 6 ej.1

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MED	R10922	H310 vol.144 no 1 ej.1
MED	R11799	H310 vol.144 no 2 ej.1
MED	R11921	H310 vol.144 no 3 ej.1
MED	R12125	H310 vol.144 no 4 ej.1
MED	R12237	H310 vol.144 no 5 ej.1
MED	R12345	H310 vol.144 no 6 ej.1